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检测基因突变的方法有哪些?

回复日期:23-08-14 观看数 17
专业回答:

检测基因突变的方法有以下三种:

1、FISH:也称为荧光原位杂交技术,其检测的特异性和敏感性都比较高,也是ALK融合基因检测的金标准,因为FISH检测的技术要求比较高,所以也存在有自身问题,如在检测过程中,如果标本固定时间较长、烤片温度较高、变异性温度差异、蛋白消化不当等,就会引起荧光信号的减弱,或者没有信号,容易出现基因突变的假阴性或假阳性;

2、IHC:是一种免疫组化的检测方法,此方法操作比较简单、检测比较快速、经济成本较低,灵敏度较高。因为对标本需求量较低、IHC检测高灵敏度、高特异性等优点,ALK检测共识中已经推荐优先应用;

3、NGS:也称为二代测序、高通量测序技术,这项检测在ALK基因检测中的地位越来越高,NGS检测能区分ALK突变的所有亚型以及ALK基因本身可能存在的点突变,在临床上可以指导医生后续用药,但是检测费用较贵,临床上主要推荐用于ALK靶向药物耐药的患者检测。

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