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什么是地贫基因?

回复日期:23-07-20 观看数 16
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地贫基因是指导致地中海贫血病的遗传突变。地贫基因位于人类基因组中,负责编码血红蛋白的组成部分。血红蛋白是红细胞内的一种蛋白质,主要负责携带氧气并在体内进行氧气的输送。

地贫基因的突变会导致血红蛋白的结构发生改变,使其功能受损。最常见的地贫基因突变有α地贫和β地贫两种类型。其中,α地贫是由于α血红蛋白链的基因缺失或缺陷导致的,而β地贫则是由于β血红蛋白链的基因突变引起的。

携带地贫基因的人通常是健康的,因为人体拥有两套基因组,一个来自父亲,一个来自母亲。只有当一个人同时携带两个地贫基因,即双重携带地贫基因,才会出现地中海贫血病。这是一种常见的遗传性血液疾病,患者体内缺乏正常的血红蛋白,导致贫血和其他健康问题。地中海贫血病通常需要长期的医学管理和治疗。

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