遗传病基因检测是什么？能检测哪些？

遗传病基因检测是通过分析特定基因的DNA序列来检测遗传病的方法。这种检测方法可以从血液、口腔口唾液或其他组织中提取DNA样本，然后对基因进行分析。 基因检测有两种类型：单基因检测和全外显子检测。

单基因检测是指检查一个单一的基因并确定是否有变异，比如苯丙酮尿症等。在单基因检测中，遗传学家可以通过家系分析、特定症状的诊断或成人基因突变诊断来确定需要测试哪些基因。

全外显子检测（WES）可以检测数千个基因，从而识别几乎所有可能对疾病负责的DNA缺陷。WES是一种全面的检测方法，可以轻松发现多个基因异常，但具有成本较高和时间较长的缺点。

无论单基因检测还是WES，这些检测结果可以提供有益的信息，帮助人们了解潜在的疾病风险并采取适当的治疗方法。

基因检测能发现以下遗传病：

胎儿染色体异常

血友病

苯丙酮尿症

圆锥角膜病

马凡氏综合症

先天性耳聋

先天性心脏病